Вольфрама синдром

Какими заболеваниями сопровождается синдром Вольфрама?



Редким генетическим заболеванием у человека является синдром Вольфрама. Он сопровождается набором различных нарушений и патологий в организме больного.

Оглавление:

Возникновение заболевания обусловлено мутацией гена WFS-1, что приводит к множественным нарушениям в организме человека.

Основными симптомами синдрома Вольфрама являются:

  • Инсулинозависимый сахарный диабет.
  • Атрофия диска зрительного нерва.
  • Несахарный диабет.

Как правило, вскоре присоединяется нейросенсорная тугоухость (глухота), нарушения в работе нервной системы, которые могут проявляться дисфункцией мочевого пузыря, приступами эпилепсии и нарушениями походки.

Точный диагноз возможен при генетическом исследовании. Но заподозрить наличие синдрома Вольфрама и отправить на генетический анализ нужно, если у молодого пациента (до 18 лет), имеется атрофия зрительного нерва на фоне сахарного диабета 1 типа.



Течение заболевания

Самым первым признаком патологии, как правило, является ювенильный сахарный диабет, возникающий в раннем возрасте, в период от годовалого возраста и до восьми лет. Параллельно прогрессирует атрофия зрительных нервов, а, значит, ухудшение зрения.

Вскоре присоединяется несахарный диабет, а к десяти годам у пациента возникает тугоухость. Заподозрить ее начало можно, увидев снижение слуха в высокочастотном диапазоне.

У 50 % носителей синдрома Вольфрама возникают и прогрессируют неврологические проблемы. Они могут быть относительно легкими, такими как нистагм, шаткость походки, нарушения речи, так и крайне тяжелыми, включая инсульты и длительные судороги.

При исследовании мочевой системы у половины пациентов выявляют дилатацию мочеточников и/или гидронефроз.

Лечение и прогноз

Из-за генетического происхождения синдрома Вольфрама возможна только поддерживающая терапия, направленная на отсрочку возникновения почечной недостаточности.

Прогноз очень серьезен, пациенты с синдромом Вольфрама живут в среднем до 30 лет.



При относительной сохранности зрения возможно обучение больных сохранению бытовых навыков.

Добавить комментарий Отменить ответ

Мы в социальных сетях:

Копирование материалов допускается только при наличии ссылки на сайт.

Источник: http://diabetiky.com/vidy/sindrom-volframa.html

Синдром Вольфрама

Описано частое сочетание точечных замен в мтДНК с сахарным диабетом: 2-3-кратное увеличение частоты сахарного диабета с материнской передачей у больных старше 25 лет позволяет предположить существенную роль мутаций мтДНК в этиологии заболевания.



Генетики в Москве

Записаться на прием 2350 руб. Нажимая на «Записаться на прием», Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

Записаться на прием 3000 руб. Нажимая на «Записаться на прием», Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

Записаться на прием 3000 руб. Нажимая на «Записаться на прием», Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

  • Хирургический профиль
  • Абдоминальная хирургия
  • Акушерство
  • Военно полевая хирургия
  • Гинекология
  • Детская хирургия
  • Кардиохирургия
  • Нейрохирургия
  • Онкогинекология
  • Онкология
  • Онкохирургия
  • Ортопедия
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Сосудистая хирургия
  • Торакальная хирургия
  • Травматология
  • Урология
  • Хирургические болезни
  • Эндокринная гинекология
  • Терапевтический профиль
  • Аллергология
  • Гастроэнтерология
  • Гематология
  • Гепатология
  • Дерматология и венерология
  • Детские болезни
  • Детские инфекционные болезни
  • Иммунология
  • Инфекционные болезни
  • Кардиология
  • Наркология
  • Нервные болезни
  • Нефрология
  • Профессиональные болезни
  • Пульмонология
  • Ревматология
  • Фтизиатрия
  • Эндокринология
  • Эпидемиология
  • Стоматология
  • Детская стоматология
  • Ортопедическая стоматология
  • Терапевтическая стоматология
  • Хирургическая стоматология
  • Другое
  • Диетология
  • Психиатрия
  • Генетические болезни
  • Заболевания передающиеся половым путем
  • Микробиология
  • Популярные болезни:
  • Герпес
  • Гонорея
  • Хламидиоз
  • Кандидоз
  • Простатит
  • Псориаз
  • Сифилис
  • ВИЧ — инфекция

весь материал представлен для ознакомительных целей

Источник: http://vse-zabolevaniya.ru/bolezni-genetiki/sindrom-Volframa.html



Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама — это наследственное сочетание сахарного и несахарного диабета с атрофией зрительных нервов вплоть до полной слепоты, глухотой и дилатацией мочевых путей. Впервые синдром описали в 1938 г. Вольфрам и Веге-нер. Синдром Вольфрама чаще встречается у сибсов, родители которых находились в кровнородственном браке. Полиморфизм симптомов при этом синдроме связывают с дефектом на уровне одного гена или комплексом мутантных генов. Первым признаком синдрома Вольфрама является, как правило, сахарный диабет. Он диагностируется обычно в 4-6-летнем возрасте. Другие признаки синдрома появляются чаще кгодам. Несахарный диабет при синдроме Вольфрама часто развивается в скрытой форме и проявляется лишь ранним и стойким снижением относительной плотности мочи. Часто возникает различная степень дилатации мочевыводящих путей — от незначительного расширения мочеточника до выраженного гидронефроза с увеличением мочевого пузыря. Глухота при этом синдроме чаще выявляется лишь на аудиограммах, преимущественно в диапазоне высоких частот.

Прогноз зависит прежде всего от выраженности поражения мочевыводящих путей. При развитии пиелонефрита, хронической почечной недостаточности и уросепсиса прогноз сомнительный.

Источник: http://www.medactiv.ru/yendo/endo-0280.shtml

Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама — серьезная наследственная болезнь, поражающая в том числе органы зрения и слуха. Симптомы заболевания выявляются в большинстве случаев до 16-летнего возраста. Что необходимо знать о симптоматике, диагностике и лечении?

Что такое синдром Вольфрама?

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD) — сочетание инсулинзависимого сахарного диабета и оптической атрофии, которое в дальнейшем было дополнено несахарным диабетом центрального генеза и тугоухостью. Заболевание носит прогрессирующий характер.



Синдром DIDMOAD — акроним (сокращение, образованное из начальных букв, частей слов или словосочетаний) от английского:

  • Diabetes Insipidus — несахарный диабет;
  • Diabetes Mellitus — сахарный диабет;
  • Optic Atrophy — атрофия зрительного нерва;
  • Deafness — тугоухость.

Эпидемиология заболевания

1 случай на 770 тыс. населения,мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Причина развития: генетически обусловлена — инактивирующая мутация в Wolfram-гене (WFS-1 или WFS-2).

Клиническая картина синдрома Вольфрама

Заболевание развивается в детском возрасте (1-10 лет).

Начинается с появления симптомов сахарного диабета. При этом формируется неаутоиммунный сахарный диабет в сочетании с атрофией зрительных нервов (проявляется прогрессирующей потерей зрения) в первом десятилетии жизни.

В последующем развивается несахарный диабет центрального генеза и тугоухость (прогрессирующее снижение слуха, вначале на высоких частотах) во втором десятилетии.

  • нейрогенный мочевой пузырь (недержание мочи, энурез, отсутствие позывов к мочеиспусканию и др.); миоклональная эпилепсия;
  • атаксия (двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений);
  • дизартрия (нарушение речи);
  • нистагм (толчкообразные, как правило, непроизвольные движения глазных яблок).

Иногда развиваются аносмия (потеря обоняния), инсульты, пигментный ретинит, анемия (снижение гемоглобина), нейтропения (снижение нейтрофилов в крови), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов в крови).

Дополнительные признаки и осложнения

Дисфункция автономной нервной системы, приводящая к развитию нейропатического мочевого пузыря с последующим развитием гидронефроза, а в дальнейшем — хронической почечной недостаточности. Дыхательные расстройства. Слабоумие. УЗИ почек у 50 % выявляют аномалии мочевой системы (гидронефроз, дилатацию мочеточников). По данным МРТ обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Нередко отмечают изменения ЭЭГ и электроретинограммы.

Формы синдрома Вольфрама

Полная форма — все 4 составляющие (сахарный диабет, несахарный диабет, оптическая атрофия, тугоухость). Неполная форма — оптическая дистрофия и сахарный диабет, более мягкий вариант течения заболевания.

Диагностика синдрома Вольфрама

По данным Баретта (2007 г.) считается, что необходимым и достаточным клиническим критерием для постановки диагноза синдрома Вольфрама является сочетание инсулинзависимого сахарного диабета и атрофии зрительного нерва, которые развиваются до 16-летнего возраста. При подозрении на синдром Вольфрама показана консультация генетика. Генетический анализ.

Лечение синдрома Вольфрама

Заместительная терапия препаратами инсулина, десмопрессина (синтетического аналога антидиуретического гормона).



Симптоматическая терапия в зависимости от проявлений заболевания: лечение инфекций мочевыводящей системы, коррекция неврологической симптоматики и т. д.

Коррекция слуха с помощью слуховых аппаратов.

Прогноз для больных

Прогноз заболевания серьезный — развитие слепоты, тугоухости, тяжелых почечных и неврологических нарушений в будущем.

Возраст смерти больных варьирует от 25 до 49 лет.

Причины смерти — почечная недостаточность и уросепсис, нарушение дыхания центрального генеза, нередки случаи суицида.

Навигация по записям

Все материалы на сайте опубликованы с соблюдением авторских прав, имеют активные ссылки на сайты — источники (правообладатели) в рамках ГК РФ — Статья 1274. — «Свободное использование произведения в информационных, научных, учебных или культурных целях».

Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 24 x часов удалим его.

Источник: http://nesacharny.ru/sindrom-volframa/



Синдром Вольфрам. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD — Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM) описан впервые D.J. Wolfram и Н.Р. WagenerB 1938 г. как сочетание ювенильного сахарного диабета и оптической атрофии, которое в последующем было дополнено несахарным диабетом и тугоухостью. К настоящему времени описано около 200 случаев данного заболевания.

Синдром отличается генетической гетерогенностью. Наследуется аутосомно-рецессивно. Ген локализован на хромосоме 4р. Патология связана с нарушением коммуникации ядерного и митохондриального геномов. В мышцах и лимфоцитах 60% больных имеют точковые мутации мтДНК, которые встречаются при нейро-оптической атрофии Лебера. Иногда синдром связан с наличием крупной митохондриальной делеции.

Симптомы синдрома Вольфрама. Заболевание развивается в раннем детском возрасте (1-8 лет). Начинается оно с появления симптомов сахарного диабета. При этом формируется ювенильный (неаутоиммунный) сахарный диабет в сочетании с атрофией зрительных нервов. В последующем развивается несахарный диабет центрального генеза (дефицит вазопрессина, наблюдается у 70% больных) и тугоухость (у 60%), которая присоединяется после 10-летнего возраста. Вначале происходит снижение слуха на высоких частотах. Заболевание носит прогрессирующий характер.

У половины больных присоединяется неврологическая симптоматика: миоклонус, судороги, атаксия, дизартрия, нистагм. Иногда развиваются аносмия, инсульты, пигментный ретинит, анемия, нейтропения, тромбоцитопения.

При УЗИ почек у 50% выявляют аномалии мочевой системы (гидронефроз, дилатацию мочеточников). По данным МРТ обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Нередко отмечают изменения ЭЭГ и электроретинограммы. При морфологическом исследовании биоптатов мышц феномен RRF часто не определяют. Характерно снижение уровня глутаматдегидрогеназы. Уровень активности ферментов дыхательной цепи в пределах нормы.



Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями — Запруднов А.М., Григорьев К.И. — Учебник. 2011
  2. Детские болезни — Шабалов Н.П. — 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия — под руководством Баранова А.А. — Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей — В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила — Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней — Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009

Новейшие исследования по теме Синдром Вольфрам. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Американское Управление по контролю качества продуктов питания и медикаментов дало рекомендацию относительно использования генной терапии в лечении лейкозов.

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале.

Поделись в социальных сетях

Портал о человеке и его здоровой жизни iLive.



ВНИМАНИЕ! САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНЫМ ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ!

Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления.

Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

При использовании материалов портала ссылка на сайт обязательна. Все права защищены.

Источник: http://ilive.com.ua/health/sindrom-volfram-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie_76434i15937.html



Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама является наследственной ассоциацией детского сахарного диабета и прогрессивной атрофии зрительного нерва. Все люди, с синдромом Вольфрама, развивают сахарный диабет (или несахарный диабет) и дегенерацию зрительного нерва (атрофия зрительного нерва). Кроме того, около 70 до 75% из них развивают глухоту. Другое название этого синдрома, при котором развивается несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота – синдром DIDMOAD.

Синдром Вольфрама. Эпидемиология

Синдром Вольфрама начинает проявляться у детей в возрасте пяти-шести лет, хотя, в некоторых случаях, он может дебютировать у подростков. Оптическая атрофия, как правило, очевидна по возрасту девять или десять лет, но в некоторых случаях, она может быть диагностированна только в подростковом возрасте. Синдром Вольфрама развивается у лиц как мужского так и женского полов, в равных соотношениях.

Синдром Вольфрама. Похожие расстройства

  • Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера – редкое расстройство, которое характеризуется относительно медленной, безболезненной, прогрессирующей потерей зрения. Это расстройство может повлиять на один или сразу на оба глаза. В большинстве случаев, потеря зрения является постоянной.
  • Синдром TRMA – является аутосомно-рецессивным расстройством, при котором развивается анемия, мегалобластная нейросенсорная глухота и сахарный диабет.
  • Синдром Алстрома, атаксия Фридрейха, синдром Кернса-Сейра, синдром Лоуренса-Луна и болезнь Рефсума, также харрактеризуются развитием сахарного диабета и атрофии зрительного нерва.

Синдром Вольфрама. Причины

Синдром Вольфрама вызывается мутациями в гене WFS1. Это расстройство имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В течение некоторого времени, считалось, что одна из форм синдрома Вольфрама может вызываться изменениями в ДНК, расположенных в митохондриях клеток. Но теперь, уже известно, этот синдром связан с изменениями в одном или нескольких генах на хромосоме 4 в локусе 4p16.1.

Синдром Вольфрама. Симптомы и проявления

Все пациенты, с синдромом Вольфрама, развивают инсулинозависимый сахарный диабет. Он, как правило, развивается в возрасте от 1 месяца до 16 лет, с средним возрастом дебютирования 6 лет. Основными симптомами и проявлениями сахарного диабета могут быть: частое мочеиспускание, сильная жажда, постоянный голод, потеря веса, зуд кожи, изменения в зрении, медленное заживление порезов и синяков, а у некоторых детей еще могут наблюдаться проблемы с ростом и развитием.

Кроме того, все пациенты, с синдромом Вольфрама, также развивают первичную атрофию зрительного нерва. Атрофия зрительного обычно становится очевидной с потерей цветового зрения и снижения остроты зрения в возрасте около 10 лет, хотя диапазон возраста, при котором развивается эта атрофия, может составлять от 1 месяца до 19 лет. В течение примерно 8 лет, дети смогут воспринимать только свет и темноту.



Некоторые люди (от 70 до 75%), которые имеют синдром Вольфрама также развивают несахарный диабет. Но он не относится к инсулинозависимому диабету. Единственное, что он имеет общего с сахарным диабетом, это чрезмерная жажда и частое мочеиспускание. Это состояние приводит к экскреции больших количеств очень разбавленной мочи. Чрезмерная жажда является еще одним важным проявлением этого расстройства. Пациенты, как правило, пьют жидкости в огромных количествах и часто ходят в туалет. Другие симптомы и проявления могут включать: обезвоживание, слабость, сухость во рту и кожи, запоры.

Глухота является четвертым основным знаком синдрома Вольфрама. Около 66% пациентов с этим синдромом потеряют слух. Эта потеря может произойти в любой момент и она может быть как частичной так и полной. У некоторых пациентов потеря слуха может быть нейросенсорной.

Некоторые (но не все) из следующих дополнительных проявления и знаков могут присутствовать у пациентов с синдромом Вольфрама:

  • Аномалии мочевыводящих путей, они встречаются у около 2/3 пациентов с синдромом Вольфрама.
  • Неврологические проявления, такие как атаксия и миоклонус, развиваются у около 60% пациентов.
  • Мегалобластная анемия. При ней могут развиться поражения желудочно-кишечного тракта. Расширение печени и селезенки также могут наблюдаться вместе с пожелтением кожи (желтуха).
  • Сидеробластная анемия – нарушение способности костного мозга производить нормальные эритроциты. При этой анемии, в крови можно обнаружить аномальные красные кровяные клетки, называемые сидеробластами. Основные симптомы и проявления этого расстройства включают: слабость, усталость и затрудненное дыхание.
  • Нейтропения также может присутствовать при синдроме Вольфрама. Это расстройство часто делает пациента более восприимчивым к инфекциям грибка и бактерий. Лихорадка, инфекции и увеличение селезенки могут развиться у пациентов с нейтропенией.
  • Тромбоцитопения. Основные проявления тромбоцитопении включают: чрезмерное кровотечение в кожу или слизистые оболочки, носовые кровотечения.
  • Диабетическая ретинопатия. Это расстройство характеризуется нарушением светочувствительной ткани глаза (сетчатка) сахарным диабетом.
  • Психические и поведенческие проблемы, такие как депрессия, острый психоз и другие импульсивные расстройства развиваются у более 50% пациентов с подтвержденным синдромом Вольфрама.

Синдром Вольфрама. Диагностика

Синдром Вольфрама трудно диагностировать. Во многих случаях, люди с этим расстройством и их врачи могут и не знать, что различные симптомы и жалобы пациента могут быть связаны между собой и что они могут указывать на конкретное расстройство (синдром Вольфрама. ).

Синдром Вольфрама. Лечение

Лечение синдрома Вольфрама только симптоматическое и поддерживающее. Почти все пациенты требуют инсулин. Примерно 25% пациентов, с нарушениями слуха, могут получить пользу от слуховых аппаратов.



Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-volframa/

Исследование синдрома Вольфрама

Синдром Вольфрама (СВ), также известный как DIDMOAD синдром ( Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Optic Atrophy и Deafness), является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется наличием несахарного и сахарного диабета, атрофии зрительного нерва до полной глухоты.



Это состояние встречается очень редко, по оценкам, распространенность составляет один случай надетей. Ответственный за заболевание ген WFS1 кодирует трансмембранный белок Wolframin, который, по последним данным, является новым кальциевым каналом эндоплазматического ретикулума в ?-клетках поджелудочной железы и нейронах.

В клиническую картину синдрома могут входить поражения внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксия, судороги, нарушение терморегуляции, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, сидеробластная анемия. Заболевание обычно манифестирует в детстве, при этом развивается неаутоиммунный диабет с атрофией зрительного нерва. Смертность до 35 летнего возраста достигает 65% и наступает вследствие центральной дыхательной недостаточности с атрофией мозга и почечной недостаточности. Недавно впервые был описан проживший до 44 лет больной СВ с сахарным диабетом, центральной дыхательной недостаточностью, когнитивными нарушениями, атаксией и паркинсонизмом.

В 2000 году после анализа четырех единокровных иорданских семей на хромосоме 4q22-q24 был выявлен второй локус WFS2. У членов этих семей не было несахарного диабета, но выявлены многочисленные язвы верхних отделов ЖКТ, осложненные кровотечением. В эндоплазматической сети также локализуется ZCD2-кодируемый белок Эрис (Endoplasmic Reticulum Intermembrane Small protein), но непосредственно он не связан с белком Wolframin.

Цель этого исследования — установление корреляции между генотипом и фенотипом.

МЕТОДЫ: Оценили клинические проявления у 9 молодых пациентов из 9 неродственных семей (6 мужчин и 3 женщины). Средний возраст пациентов на момент анализа ДНК — 15,1 лет (диапазон 12-23).



Основные критерии для диагностики синдрома Вольфрама: инсулин-зависимый ювенильный сахарный диабет (СД) и атрофия зрительного нерва (ОА), развившаяся до 15 летнего возраста.

Был проведен генетический анализ WFS1. Выполнялись биохимические и клинические анализы: определение аутоантител против ?-клеток поджелудочной железы, ПЦР-диагностика полиморфизма HLA-DQA1 и HLA-DQB1.

Атрофия зрительного нерва была подтверждена при офтальмоскопии: наличие белого сосочкообразного набухания ткани с выраженной демаркационной зоной. Также проводилась диагностика микроангиопатических осложнений: при электрофизиологическом обследовании выявлялась периферическая нейропатия, при фундоскопии — ретинопатия и нефропатия по уровню альбумина в моче. Для оценки состояния задней доли гипофиза и структур головного мозга выполнялся ЯМР. Структурные изменения почечного тракта были оценены при УЗИ и внутривенной урографии. Диагностика несахарного диабета была основана на клинических данных: полиурии, полидипсии в сочетании со снижением удельного веса мочи менее 1010 по пробе Зимницкого без глюкозурии и кетонурии. Нарушение слуха оценивали по данным аудиограммы.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ВЫВОДЫ: Генетическое исследование выявило 5 гетерозиготных последовательностей и 3 гомозиготных мутации. Все они расположены в экзоне 8, за исключением одного – в экзоне 4. У одного пробанда была только гетерозиготная мутация (A684V). Было обнаружено два новых варианта c.2663 С>А и c.1381 А> C.

Исследование дополняет спектр мутаций WFS1 двумя новыми вариантами. Пациент с мутацией [c.1060_1062delTTC] + [c.2663 C>А] имел самый тяжелый фенотип: сахарный диабет, атрофию зрительного нерва, двустороннюю глухоту, ассоциированный со снижением объема задней доли гипофиза и моста несахарный диабет. Этот пациент умер в возрасте 13 лет. Другой пациент с мутацией [c.409_424dup16] + [c.1381 А> C] имел самые легкие проявления: СД и атрофию зрительного нерва.

Если развитие синдрома Вольфрама вызывается мутацией, то в качестве раннего скрининга можно предложить генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Пренатальная диагностика может включать анализ ДНК клеток плода, полученных при амниоцентезе нанеделе беременности или хорионических ворсинок нанеделе.



Полезно:

Статьи по теме:

Добавить комментарий Отменить ответ

Статьи по теме:

Медицинский сайт Surgeryzone

Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.

Статьи по теме:

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях. Спасибо!

Источник: http://surgeryzone.net/news/issledovanie-sindroma-volframa.html

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)

Еще одна форма инсулиннезависимого сахарного диабета, при которой иногда находят изменения нуклеиновых кислот в митохондриях (мутации мтДНК ), — синдром Вольфрама.

Синдром Вольфрама включает несахарный диабет , сахарный диабет , атрофию зрительных нервов и глухоту . Иногда его называют по первым буквам этих нарушений — DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness). Патология митохондрий при синдроме Вольфрама, возможно, связана с дефектом ядерного гена, картированного на коротком плече хромосомы 4 . Ген, дефекты которого ассоциируются с синдромом Вольфрама, известен, но его функция не установлена.



У одних больных уровень инсулина в крови резко снижен, у других — секреция гормона, судя по уровню С-пептида , сохраняется. При исследовании 2-х случаев этого синдрома аутоатител к островковым клеткам обнаружено не было, но было выявлено носительство гаплотипа HLA-DR2 , который принято считать "защитным" в отношении сахарного диабета. У некоторых (не у всех) больных с сахарным диабетом и глухотой найдено изменение митохондриальной тРНК .

Распространенность этого синдрома — 1:770000. Раньше всего (в первые 10 лет жизни) возникает инсулиннезависимый сахарный диабет . У 60-75% больных между 10 и 20 годами развиваются центральный несахарный диабет и нейросенсорная глухота , а затем примерно у 50% больных — нарушения мочевых путей . После 30 лет у 50-70% больных наблюдается мозжечковая атаксия и миоклония . Другие проявления синдрома включают первичную атрофию половых желез у большинства больных мужского пола и прогрессирующие нейродистрофические изменения . Больные обычно погибают до 40-летнего возраста от дыхательной недостаточности

Отсутствие сахарного диабета и глухоты у матери, а также мутации мтДНК указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого синдрома.

Для синдрома Вольфрама характерна недостаточность АДГ .

Ген, дефекты которого ассоциированы с синдромом Вольфрама, известен, но его функция не установлена.



Источник: http://humbio.ru/humbio/ped14pdd/000ccecc.htm

Синдром Вольфрама – редкая форма сахарного диабета

Синдром Вольфрама – редкая форма сахарного диабета

Дантролен эффективен для лечения редкой формы сахарного диабета

Одобренный FDA препарат для лечения остеопороза в доклинических исследованиях показал эффективность в лечении диабета. Широко применяемый для лечения остеопороза препарат также стимулирует производство бета-клеток, которые контролируют баланс инсулин.

Препарат для снижения артериального давления крови – верапамил – меняет течение диабета 1 типа на модели животных. Новое исследование показало, что верапамил помогает восстановить бета-клетки поджелудочной железы при диабете 1 типа на животных моделя.

Рассмотрен первоначальный выбор пероральных препаратов для снижения уровня глюкозы у больных сахарным диабетом 2 типа. Когда пациентам с диабетом 2 типа изначально для снижения уровня глюкозы в крови назначают метформин, то реже возникает необходимо.

Ученые из университета Сэн-Люка сообщили о том, что им удалось создать методику, благодаря которой можно вернуть поджелудочной железе способность вырабатывать инсулин, который она утрачивает при развитии сахарного диабета.



Сахарный диабет выступает одним из самых распространенных заболеваний сегодняшнего общества. Считается во всем мире, что есть более 200 млн. людей с диабетом, а по данным диабетической Международной федерации, данное число достигнет к 2025 г. 350 млн.

Комментарии:

Как избавиться от муравьев на огороде..

Кашель у грудничка – причины и лечение..

Ученые нашли связь между оргазмом и ожир..

Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. ©18.

Источник: http://www.greenrussia.ru/news/zdorovie/3319-sindrom-volframa-redkaya-forma-saharnogo-diabeta.html

Испытывается препарат, который поможет в лечении синдрома Вольфрама

Испытывается препарат, который поможет в лечении синдрома Вольфрама.

Препарат Дантролен предотвращает разрушение инсулино-продуцирующих бета-клеток у животных с синдромом Вольфрама.

Синдром Вольфрама — это наследственное заболевание, при котором у больного возникает сахарный диабет и несахарный диабет, атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты, глухота и дилатация мочевых путей. Синдром Вольфрама чаще встречается у родителей, которые находятся в кровнородственном браке. Симптомы при этом синдроме связывают с дефектом одного гена или комплексом мутантных генов. Первый признак синдрома Вольфрама — сахарный диабет. Его диагностируют обычно в 4-6-летнем возрасте. Другие признаки проявляются кгодам. Несахарный диабет при синдроме Вольфрама часто развивается в скрытой форме и проявляется снижением относительной плотности мочи. Часто возникает дилатация мочевыводящих путей — от незначительного расширения мочеточника до выраженного гидронефроза с увеличением мочевого пузыря. Глухота чаще выявляется на аудиограммах, преимущественно в диапазоне высоких частот. Прогноз зависит от поражения мочевыводящих путей. Синдромом Вольфрама болеют один изчеловек во всем мире, и многие пациенты умирают в возрасте 40 лет.

Исследователи обнаружили, что повышение уровня фермента под названием калпаин-2 был основной причиной смерти клеток головного мозга и инсулин-продуцирующих клеток. Дантролен предотвращает смерть клеток мозга у животных.

Цитата

«Мы бы хотели проверить препарат сначала на взрослых пациентах с синдромом Вольфрама, и если получим положительные результаты, мы могли бы продолжить испытание на детях», — сказал Фумихико Урано (Fumihiko Urano).

Дантролен часто выписывают людям с церебральным параличом или рассеянным склерозом для лечения мышечного спазма. Если он поможет пациентам с синдромом Вольфрама, то может быть эффективным методом лечения для пациентов с распространенными формами диабета.

Урано с соавторами изучали влияние дантролена на стволовые клетки больных с синдромом Вольфрама и их близких родственников, таких как родители, братья и сестры. В отличие от стволовых клеток, полученных из крови пуповины эмбрионов, и в этом исследовании они были выращены из клеток кожи. Исследователи рассматривали стволовые клетки с факторами роста, как они будут дифференцироваться в конкретных типах клеток, таких как нейроны и инсулин-продуцирующие клетки.

Клетки, которые получили у пациентов с симптомом Вольфрама, производили высокий уровень кальпаина-2, что приводило к гибели клеток. Но когда исследователи обрабатывали их лекарственным препаратом, все изменилось. Уровень фермента падал, и клетки переставали погибать.

Цитата

«Мы также обнаружили, что Дантролен не токсичен для клеток, выращенных из образцов кожи родственников пациента», — утверждает Урано. «Препарат не давал гибнуть клеткам и не приносил им вред. Пациенты с симптомом Вольфрама имеют тяжелую форму диабета, у них проблемы с сахаром в крови и много других проблем. Калпаин-2 также играет роль при сахарном диабете 1 и 2 типа. В настоящее время мы изучаем препарат на животных с этими типами диабета, чтобы увидеть, сможет ли он спасти их от смерти».

Исследователи надеются, что Дантролен может быть эффективным при лечении диабета 1 и 2 типа. Если он может предотвратить гибель клеток мозга и бета-клеток поджелудочной железы при синдроме Вольфрама, Урано хочет посмотреть, как лекарство влияет на другие ткани, в том числе глаз. Эти исследования начнутся в ближайшее время.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Lu, Simin; Kanekura, Kohsuke; Hara, Takashi; Mahadevan, Jana; Spears, Larry D. et al. (2014) A calcium-dependent protease as a potential therapeutic target for Wolfram syndrome // PNAS — p.1

Автор: Галиева Клара

Читайте также:

Леонид Марьяновский: СРО БАД готова стать посредником между регуляторами и участниками рынка

20 ноября в Торгово-промышленной палате РФ состоялась II Международная конференция «Практическое саморегулирование». В рамках мероприятия участникам профессиональных сообществ и представителям государственных структур представилась возможность проанализировать сложившуюся в системе саморегулирования ситуацию, обменяться мнениями об отношении к саморегулированию и обсудить перспективы и направления его развития. По результатам конференции подготовлена резолюция с рекомендациями по подготовке до января 2015 года общегосударственной модели саморегулирования, на основе которой будет разработана стратегия развития системы.

Что такое полный цикл? В чем смертельная опасность при подмене терминов»

В журнале «Огонек» № 41(5345) от 20 октября 2014 г. на стр.опубликован материал (ревью) «Орловский Полный Цикл» об инсулинпроизводящем заводе ЗАО «САНОФИ-Авентис Восток» в Орле. Статья ориентирована на массового потребителя — на человека с сахарным диабетом 2 типа (СД 2). Между мировыми инсулинпроизводителями сейчас идет рыночная война за переведение на лечение инсулином максимального количества людей с СД 2, который в былые времена назывался «инсулиннезависимым сахарным диабетом».

Употребление пищи с высоким содержанием жиров во время беременности может повлиять на функционирование мозга и поведение детей

Российская диабетическая газета (РДГ) и сайты РДА уже публиковали материалы о съезде эндокринологов в Кейп-Тауне, где в том числе обсуждался вопрос о влиянии повышенной калорийности смесей для искусственного вскармливания на риск развития диабета во взрослом возрасте.

Регистрация на портале

Даёт вам преимущества перед обычными посетителями:

Регистрация очень быстрая, занимает меньше минуты, зато сколько всего полезного!

Последние сообщения

Сведения о файлах cookie Если вы продолжаете работать с этим веб-сайтом, мы предполагаем, что вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.

В противном случае, пожалуйста, покиньте сайт

Источник: http://moidiabet.ru/news/ispitivaetsja-preparat-kotorii-pomojet-v-lechenii-sindroma-volframa

admin
admin

×