Генетика врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз



Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов.

Оглавление:

Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.



Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:


  • компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.



Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.



Врожденный гипотиреоз — лечение в Москве

Cправочник болезней

Детские болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/congenital-hypothyroidism

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая нановорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.



Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

  • недостаток йода в организме беременной;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
  • инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

  • незаращение твердого неба (волчья пасть);
  • незаращение верхней губы (заячья губа);
  • врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

  • аплазией гипофиза;
  • асфиксией новорожденного;
  • родовой травмой;
  • опухолевыми процессами;
  • аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

  • тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
  • вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
  • третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
  • периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

  1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
  2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:



Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая нановорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:


  • незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
  • задержка отхождения мекония;
  • крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
  • длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
  • атония мышц;
  • эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
  • гипорефлексия;
  • метеоризм;
  • частое срыгивание;
  • склонность к запорам;
  • увеличение размеров языка (макроглоссия);
  • апатичность;
  • медленная прибавка массы тела;
  • отеки половых органов и конечностей;
  • холодность кожных покровов на ощупь;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.



Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.



Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

  • профилактику йододефицита у беременной женщины;
  • медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
  • антенатальную защиту плода.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.



Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.



Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Работа, которая человеку не по душе, гораздо вреднее для его психики, чем отсутствие работы вообще.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.



При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?



Эффективность лечения рака груди зависит от размера злокачественной опухоли и наличия метастазов. Врачи выделяют медикаментозное и хирургическое лечение. .

Источник: http://www.neboleem.net/vrozhdennyj-gipotireoz.php

Врожденный гипотиреоз

Что такое Врожденный гипотиреоз —

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

I. Дисгенезия щитовидной железы:

1. агенезия (22-42 %)

2. гипоплазия (24-36 %)



3. дистопия (35-43 %)

1. дефект тиреоидной перокидазы

2. дефект тиреоглобулина

3. дефект натрий-йодидного симпортера

4. синдром Пендреда

5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов



IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Патогенез (что происходит?) во время Врожденного гипотиреоза:

Симптомы Врожденного гипотиреоза:

Диагностика Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Лечение Врожденного гипотиреоза:

В первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии L-T4. Если это происходит на первой-второй неделе жизни — нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются. Далее по мере увеличения времени от рождения ребенка до назначения заместительной терапии увеличивается риск развития и тяжесть олигофрении вплоть до тяжелейших форм.

— Если гипотиреоз был спровоцирован лучевой терапией или возник вследствие удаления щитовидной железы, лечение скорее всего будет пожизненным. Пожизненное лечение может потребоваться и тогда, когда гипотиреоз возникает на фоне болезни Хашимото. В некоторых случаях, однако, функция щитовидной железы при тиреоидите Хашимото самопроизвольно восстанавливается.

— Если гипотиреоз возник на фоне другой серьезной патологии, функция щитовидной железы чаще всего нормализуется по мере излечения основного заболевания.



— Гипотиреоз может быть вызван приемом некоторых лекарственных средств. В таких случаях деятельность щитовидной железы нормализуется после отмены препарата.

— При латентной (субклинической) форме гипотиреоза лечение может не требоваться, однако больной нуждается во врачебном наблюдении, цель которого – не пропустить признаков прогрессирования заболевания. На сегодня нет точных данных в пользу необходимости заместительного лечения при латентном гипотиреозе, и мнения ученых на этот счет расходятся. Принимая решение о необходимости лечения в подобных случаях, вы и ваш врач должны обсудить вопрос соразмерности пользы от приема препаратов и потенциальных рисков и финансовых затрат на лечение и контроль состояния. Люди, страдающие сердечными заболеваниями, нуждаются в особо тщательном подборе доз препаратов, так как избыточный прием гормона повышает риск возникновения загрудинных болей (стенокардии) или нарушения сердечного ритма (мерцательной аритмии).

Ваш врач назначит вам препарат, содержащий действующий компонент под названием “левотироксин натрий” (например, Синтроид, Левоксил или Левотроид). Принимайте его в точности так, как назначено. Через 6-8 недель после начала приема необходимо показаться врачу, чтобы убедиться в адекватности назначенной дозы.

Если на момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелое течение, лечение должно быть начато немедленно. Тяжелый нелеченный гипотиреоз может привести к редко встречающемуся, но опасному для жизни осложнению — гипотиреоидной (микседематозной) коме.

— Если гипотиреоз возникает во время беременности, лечение следует начинать незамедлительно. Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата. При беременности потребность в дозе гормона может повышаться на 25-50%.



— Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка (послеродовой гипотиреоз). При наступлении каждой новой беременности вам будет рекомендовано обследование на гипотиреоз. В некоторых случаях послеродовой гипотиреоз проходит сам по себе; в других случаях он остается на всю жизнь и требует пожизненного лечения.

Лечение гипотиреоза чаще всего бывает пожизненным, поэтому важно принимать назначенный препарат в точном соответствии с рекомендациями. У некоторых людей гипотиреоз носит прогрессирующий характер, так что дозировка получаемого гормона требует постепенного увеличения по мере затухания функции щитовидной железы.

У большинства больных, находящихся на лечении препаратами тиреоидного гормона, при отмене этих препаратов вновь развиваются признаки гипотиреоза. В таких случаях прием препарата должен быть возобновлен.

Иногда симптомы гипотиреоза (вялость, запоры, зябкость, ухудшение памяти и способности к концентрации внимания) сохраняются, несмотря на лечение. Это происходит, когда доза принимаемого гормона недостаточна или препарат плохо всасывается из желудочно-кишечного тракта. Действие тиреоидного гормона может блокироваться при заболеваниях кишечника или приеме некоторых других медикаментов. Если вы принимаете карбонат кальция, холестирамин, сукральфат, гидроксид алюминия, сульфат железа или эстроген, врач может порекомендовать увеличение дозы тиреоидного гормона. Пищевые добавки с кальцием следует принимать не менее чем за 4 часа до (или через 4 часа после) очередного приема гормона.

Профилактика Врожденного гипотиреоза:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденный гипотиреоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Врожденного гипотиреоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.



Телефон нашей клиники в Киеве: (+3(многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы :

Актуальные темы

  • Лечение геморроя Важно!
  • Лечение простатита Важно!

Последние публикации

Советы астролога

Online-консультации врачей

Новости медицины

Новости здравоохранения

Видеоконсультации

Другие сервисы:

Мы в социальных сетях:

Наши партнеры:

При использовании материалов сайта, ссылка на сайт обязательна.

Торговая марка и торговый знак EUROLAB™ зарегистрированы. Все права защищены.

Источник: http://www.eurolab.ua/diseases/164

Генетика врожденный гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Его популяционная частота составляет 1:3000.Распространённость ВГ и возможность эффективной реабилитации при ранней диагностике служат основанием для проведения тотального скрининга новорождённых.

Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Абсолютный дефицит наблюдается при агенезии щитовидной железы (ЩЖ). Отсутствие гормонопоэза отмечается также и при нечувствительности интактной ЩЖ к тиреотропному гормону (ТТГ) или недостаточной продукции последнего.

Когда возникает дефицит гормонов

Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинов. Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов ЩЖ проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести – от лёгких малосимптомных форм до развёрнутой картины микседемы, умственной отсталости. Наиболее типичными клиническими признаками врождённой гипофункции являются: задержка физического, психо-моторного развития и темпов оссификации. При этом размеры ЩЖ могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. Заболевание может быть заподозрено на основании ряда характерных клинических симптомов в периоде новорожденности:

Патогномоничным признаком является резко выраженная задержка оссификации. Отмечаются крупные роднички, часто – открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов. В дальнейшем – позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется относительным укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, диастаз прямых мышц передней брюшной стенки и увеличение размеров живота, часто – пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, Масса тела по отношению к росту избыточна за счёт слизистого отёка. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Пубертация поздняя, при отсутствии лечения может самостоятельно не наступать. В редких случаях у нелеченных больных наблюдается преждевременное половое развитие, связанное, по-видимому, с активацией гонадотропной функции параллельно с тиреотропной. Сердечно-сосудистая система реагирует на дефицит тиреоидных гормонов брадикардией, дистрофическими изменениями в миокарде. На ЭКГ – снижение вольтажа и замедление всех видов проводимости.

Изменение картины крови прежде всего проявляется железо-дефицитной анемией.

Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых месяцев жизни, а также возможность лёгких и стёртых форм ВГ требуют использования лабораторных методов диагностики.

Из лабораторных исследований наиболее ценными являются: определение в сыворотке крови уровня ТТГ, Т3, Т4, холестерина. На начальных стадиях заболевания уровень Т3 может находиться в пределах нормы, что объясняется компенсаторно-адаптационной реакцией организма (усиление периферического дейодирования Т4 с образованием более активного Т3 для поддержания эутиреоидного состояния). Высокие показатели ТТг при сниженных уровнях Т3и Т4 указывают на первичный гипотиреоз.

Лечение ВГ – постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Доза подбирается индивидуальнои должна обеспечивать эутиреоидное состояние. Доза гормонов зависит от степени недостаточности функции ЩЖ и чувствительности больного к препарату, но не определяется ни возрастом, ни массой тела. Эффективность терапии оценивают по клиническим и лабораторным параметрам (общему состоянию, частоте пульса, массе тела, уровню ТТГ, Т4, холестерина в крови), ЭКГ-показателям. Ценный показатель – динамика роста и «костного созревания» (Rtg-исследование кисти и лучезапястного сустава).

Разделение синдромов гипотиреоза осуществлялось по двум существенным признакам: во-первых, на моногенные и хромосомные, во-вторых, в соответствии с наличием или отсутствием зоба.

Синдром Хоффмана (синдром Кохер-Дебре-Семилайна) – гипотиреоз с мышечной гипертрофией.Гипотиреоз тяжелый или средней тяжести, обусловлен гипоплазией ЩЖ. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Гистологические и электромиографические исследования не выявляют патологии мышечных волокон. У ряда больных найдено повышение активности креатинфосфокиназы, которое нормализуется на фоне терапии тиреоидными гормонами одновременно с уменьшением мышечной гипертрофии.

Синдром Йохансон-Близзара – гипотиреоз, аплазия крыльев носа, отсутствие постоянных зубов, глухота, нарушение всасывания в кишечнике, атрезия ануса. Гипотиреоз обусловлен гипоплазией ЩЖ. Морфологическое исследование ткани ЩЖ выявляет крупные фолликулы, заполненные коллоидом. Уменьшена продукция всех панкреатических ферментов – амилазы, липазы, трипсина. Лечение тиреоидными препаратами, а также заместительная терапия панкреатином малоэффективны.

Синдром Пендреда – гипотиреоз, зоб, глухота. В основе гипотиреоза лежит дефект пероксидазы, т.о. способность железы захватывать йод сохранена и даже компенсаторно повышена, но она не способна удерживать его, т.к. йод не включается в молекулу тиреоглобулина. Глухота обусловлена дефектом развития улитки – атрофией кортиева органа. Тяжесть поражения колеблется от лёгкой тугоухости до полной двусторонней глухоты.

Синдром Холандера – субклинический гипотиреоз (дефект связывания МИТ и ДИТ в Т3, ДИТ и ДИТ в Т4), зоб, глухота. Захват и органификация йода железой сохранены или даже ускорены, но дальнейший синтез гормонов в молекуле тиреоглобулина не происходит. В железистой ткани накапливается МИТ и ДИТ. Уровни Т3 и Т4 незначительно снижены, уровень ТТГ повышен.

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!

Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым!

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи — пятнышки, морщинки и др..

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.

Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны «мусорной» ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах — в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри..

Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым

Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?

Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле..

Менделизм и философские проблемы современной генетики

Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике..

DNA Technology in Forensic Science

Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии..

Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь

Основная цель книги — помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь — симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность

Руководство по вирусологии. Вирусы и вирусные инфекции человека и животных

Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт

Источник: http://www.gendna.ru/genetika/57521.html

Врожденный гипотиреоз

Популяционная частота 1::4000; частота врожденного гипотиреоза на Украине 1:4200; соотношение полов МІ : ЖІ.

Причины врожденного гипотиреоза неоднородны. а) Дисгенезия щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, эктопия). Обычно спорадическая, существуют семейные случаи. Соотношение Ж2 : МІ, являются, результатом эмбрионального дефекта развития, иногда обусловлены аутоиммунным процессом. б) Аутосомно-рецессивное нарушение синтеза гормонов щитовид­ной железы (% всех случаев врожденного гипотиреоза). в) Дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) или тиреотропин-релизинг гормона (ТРГ). Встречается редко (1:новорожденных). г) Нечувствительность щитовидной железы к ТТГ. д) Периферическая нечувствительность к гормонам щитовидной железы (симптомы гипотиреоза развивается при повышенных уровнях Т4 и ТТГ) воздействия препаратов во время беременности (радиоактивный йод, иодиды, тиоурацил, метимазол и др.). ж) Дефицит йода (эндемический кретинизм). е) Идеопатический врожденный гипотиреоз.

Новорожденные обычных размеров, часто наблюдается макросомия, в первые дни отмечается увеличе­ние родничка. Иногда первым симптомом является затянувшаяся желтуха новорожденного (часто с увеличением уровня прямого билирубина). На 1-2 месяце жизни наблюдается снижение аппетита, срыгивания, вялости, запоры, нарушения периферической микроциркуляции, снижение кожной тем­пературы, бледность, гипотония. После полутора месяцев жизни развива­ется отечность век. Жесткость волос, макроглоссия, утолщения и сухость кожи, увеличение объема живота, пупочная грыжа, гипорефлексия, анемия, расхождение швов черепа, грубый голос, брадикардия.

При отсутствии адекватной терапии отмечается укорочение конечностей, запавшая переносица, нарушение роста и развития, отставание в психическом развитии (симптомы кретинизма).

Диагноз ставится на основании повышения ТТГ и снижения уровня тироксина (Т4 ).

Лечение заместительное сразу же после установления диагноза L- ти­роксином в дозе 0,01 мг/кг/сутки,

Раннее выявление обеспечивается скринирующими программами у ново­рожденных. Диагностика основана на определении ТТГ и Т4. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован при концентрации Т4 ниже 0,006 мг/мл и увеличении ТТГ выше чем 20 микроед/мл на 2-5 день при исследовании капли крови на фильтровальной бумаге.

Что такое болезни накопления?

Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.

К болезням накопления относятся мукополисахаридозы, сфинголипидозы, гликогенозы. Они часто обусловлены мутациями генов лизосом, поэтому называются лизосомальными. Болезни накопления характеризуются прогредиентным течением, большой тяжестью, быстрой инвалидизацией и ранней смертью.

Для мукополисахаридоза характерно отложение в различных тканях организма полимерных углеводов, называемых гликозаминогликанами (ГАГ), или мукополисахаридами. Описано 14 различных типов, обусловленных мутациями разных генов разных хромосомах (3,5,7,22,Х и др.). Большинство типов наследуются как рецессивные признаки, а синдром Хантера как Х-сцепленный рецессивный. Каждое заболевание обусловлено дефектом специфической лизосомной гидролазы, принимающей участие в последовательном расщеплении гликозаминогликанов. Нерасщепленный материал откладывается в лизосомах почти всех клеток. В целом мукополисахаридозы отличаются прогрессивным течением, но широко варьируют по тяжести. Всем больным свойственны гротескные черты лица, с чем связано использование в прошлом названия “гарголизм” (грубые черты лица, седловидный нос, толстые губы, редкие зубы, низко расположенные ушные раковины). Наблюдается поражение скелета (тугоподвижность суставов, деформации грудной клетки, позвоночника, отставание в росте), печени, сердца (кардиомегалия, поражение клапанов), катаракта, снижение интеллекта.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Больные погибают от респираторных расстройств или нарастающей сердечной недостаточности в возрасте до 10 лет (синдром Гурлера) или на втором — третьем десятилетии жизни.

Все мукополисахаридозы, кроме одного – синдрома Моркио, обусловлены дефектом фермента, принимающего участие в расщеплении дерматансульфата и гепаран (гепарин) сульфата (в отдельности или обоих). При синдроме Моркио нарушается катаболизм кератансульфата.

Диагностика: специфическая клиническая картина и внешний вид больного. В моче в 5-10 раз повышается экскреция ГАГ и снижено содержание оксипролина. Тип мукополисахаридоза устанавливают по активности ферментов в лейкоцитах, фибробластах кожи, сыворотке крови и др.

Для продолжения скачивания необходимо собрать картинку:

Источник: http://studfiles.net/preview//page:32/

Врождённый первичный гипотиреоз у детей

Врождённый первичный гипотиреоз встречается с частотой 1 на новорождённых.

Причины врождённого гипотиреоза

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы — гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

  • Дисгенезия щитовидной железы.
  • Аплазия щитовидной железы.
  • Гипоплазия щитовидной железы.
  • Эктопическая щитовидная железа.
  • Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
  • Лечение матери радиоактивным йодом.
  • Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

  • Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
  • Дефицит йода у матери.
  • Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
  • Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

III. Вторичный гипотиреоз.

  • Пороки развития головного мозга и черепа.
  • Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии.
  • Врождённая аплазия гипофиза.

IV. Преходящий вторичный гипотиреоз.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания — основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение — конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза — уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

  • определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
  • клинический анализ крови — при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
  • биохимический анализ крови — гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
  • ЭКГ — изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
  • рентгенологическое исследование лучезапястных суставов — задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

Что нужно обследовать?

Лечение врождённого гипотиреоза

Основной метод лечения — пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами с регулярным контролем дозы. Препарат выбора — синтетический левотироксин натрия (депонируется и превращается в активный Т3). После однократного утреннего приёма левотироксина натрия физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор оптимальной дозы строго индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Начальная доза составляетмкг в сутки. В последующем дозу еженедельно увеличивают до необходимой. Показателями адекватности дозы служат отсутствие симптомов гипо- или гипертиреоза, нормальный уровень ТТГ. В комплекс лечебных мероприятий можно включать витамины.

Прогноз врождённого гипотиреоза

При своевременно начатой (1-й месяц жизни) и последующей адекватной заместительной терапии под контролем уровня ТТГ в сыворотке крови прогноз при врожденном гипотиреозе для физического и умственного развития благоприятный. При запоздалой диагностике — после 4-6 месяцев жизни — прогноз сомнительный, при полноценной заместительной терапии достигаются физиологические темпы физического развития, но сохраняется отставание в формировании интеллекта.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями — Запруднов А.М., Григорьев К.И. — Учебник. 2011
  2. Детские болезни — Шабалов Н.П. — 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия — под руководством Баранова А.А. — Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей — В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила — Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней — Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009

Поделись в социальных сетях

Портал о человеке и его здоровой жизни iLive.

ВНИМАНИЕ! САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНЫМ ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ!

Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления.

Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

При использовании материалов портала ссылка на сайт обязательна. Все права защищены.

Источник: http://ilive.com.ua/health/vrozhdyonnyy-pervichnyy-gipotireoz-u-detey_107448i15937.html

admin
admin

×