Генетика сахарного диабета

Генетика сахарного диабета

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex).

Оглавление:

Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типа

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Материалы для размещения и пожелания просим присылать на адрес

Присылая материал для размещения вы соглашаетесь с тем, что все права на него принадлежат вам

При цитировании любой информации обратная ссылка на MedUniver.com — обязательна

Для получения координат авторов статей просьба обращаться к администрации сайта

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом

Администрация сохраняет за собой право удалять любую предоставленную пользователем информацию

Источник: http://meduniver.com/Medical/genetika/nasledovanie_saxarnogo_diabeta.html

Сахарный диабет 1 типа и наследственность

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью «Источники сахарного диабета у детей и подростков«, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных признаков диабета у ребенка.

  • антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в% случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
  • антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в% случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
  • антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в% случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

  • Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
  • Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
  • Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
  • Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
  • Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
  • Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
  • Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
  • Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
  • Нормальное поступление витамина D.
  • Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
  • Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

Спасибо огромное за статью,особенно про то ,что не надо себя терзать,что твой ребенок заболел СД-1, это конечно постоянно в голове присутствует,вроде успокаиваешь себя,что да,такова судьба и надо пройти эти испытания, но в душе постоянно крутится » … вот если б тогда вот так поступить, а если б вот так….думаешь ,что может и удалось бы избежать этот диагноз. Спасибо огромное Вам за поддержку. Еще раз напомнили,что такова судьба…

Лилия, все будет хорошо. Это не самое страшное. Если все время об этом думать, то вы отравляете жизнь себе и ребенку. Жизнь продолжается, хотя немного не так, как планировали.

Интересная статья, спасибо. Подскажите, манифистация сахарного диабета 1 типа проихошла в 8 месяцев от рождения у нашего сына. Сейчас задумываемся о втором, но очень велик страх что и у второго ребенка будет диабет. Можно ли как-нибудь узнать о предрасположенности еще при внутриутробном развитии на ранних сроках? Или же сдать какиелибо анализы родителям, чтобы выявить воможную вероятность у будуещго ребенка того же диабета? Заранее спасибо за ответ.

Яна, я думаю можно. Ведь делают генетические анализы околоплодных вод. Об этом нужно узнавать у генетиков. Но опять же, если будет положительный, что вы будете делать? Ведь положительный анализ не говорит, что у него будет диабет 100 %. Поэтому я даже не знаю, что советовать. Разве что при таком настрое вообще пока не планировать детей. Успокойтесь, пусть сын подрастет, стнет самостоятельным, может в школу уже пойдет, а там видно будет.

Диляра спасибо за совет! Ничего не будем делать, родим и будем воспитывать :). Но во второй раз, уж если так случиться, хотим знать о существующей вероятности и быть готовыми во все оружии. Будем общаться с генетиками 🙂

Вот и чудно. Поддерживаю ваше решение.

Яна.скажите пожалуйста,у вашего ребёнка обнаружен сд в 8 месяцев?? и как он себя чувствует сейчас?

моему ребёнку 4 года и обнаружили сд…пока сил нет принять и жить…

Диляра,спасибо большое за информацию,все очень лаконично и познавательно,а главное,актуально для нас,т.к недавно родилась дочь,а у сына с 8 лет диабет,уже стаж больше года.

Дилара, добрый день! мне опять не пришло письмо на статью, как можно заново подписаться?

Тамара, попробуйте еще раз здесь http://saxarvnorme.ru/u-menya-saxarnyj-diabet-1-tipa Не забудьте, что нужно активировать подписку. Вам должно сразу же прийти письмо с подтверждением. Если оно не пришло, то смотрите в СПАМЕ. Они часто туда попадают. И потом, когда выйдет статья проверьте в спаме. Если она там, просто нажмите, что это не спам и дальше вам все будет приходить во входящие.

Здравствуйте! давно ищу ответы на некоторые на вопросы… у меня СД, 1 тип, моему ребенку уже 6 лет,коровье молоко ему нельзя было только в раннем возрасте или следует его ограничивать всю жизнь, чтобы не спровоцировать альбумином молока аутоиммунную атаку? ребенок мой к сожалению был на искусственном вскарливании, мой диабет начался прямиком во время беременности им, из за некомпетенстности врачей мне долго не могли поставить диагноз, в итоге я поставила его себе сама по интернету, так сказать…естесственно что на момент когда сын родился я была так измотана долгой декомпенсацией, что молока у меня просто просто не было, да и сама я была едва живая…… имевшее место уже в прошлом искусственное вскармливание может спровоцировать манифестацию у сына диабета в дальнейшем или раз ему уже 6 лет и диабета нет то значит искусственное вскармливание не повлияло и теперь может повлиять лишь что то другое?? спасибо

Ольга, молоко ограничивается только в раннем детстве. примерно до 6-7 лет. Диабет, к сожалению, может развиться в любом возрасте. Не у всех искусственников развивается диабет, я кормила до 2 лет, не поила коровьем молоком и все равно диабет.

Диляра здравствуйте. С наступающим Новым годом здоровья Вам Вашему сыну и всем вашим близким.Диляра не могу вылести из больших сахаров 10 .11.к вечеру может быть 15и 18 я незнаю что уже делать колю инсулин короткий перед каждой едой в пределах 2.3. если большой то 4 и 22часа колю длинный инсулир8 ед но иногда мне кажется что бывает ночное гипо ранше я чувствовала начало гипо .юа сейчас когда просыпаюсь как бы захватывю конец гипо меряю сахар а он уже где-то 10илия нестала почти делать перекус перед сном из-за большого сахара утром а утром 9.10ед мне 66 лет диабет 10 лет .таблетки не пью ни каких .перед едой как уколоться прощитываю какой сахр иХЕ чтобы уколоться .почему то сахар поднимаеся в основно перед ужином. Извините если не очень понятно описала ситуацию.Если сможете то ответьте.

Александра, сложно вам ответить на вопрос. Нужно разбираться детально. Мы можем встретиться на консультации онлайн, если желаете.
Диляра,еще не успела прочитать все статья,но мне очень интересно. Мне 22 года,болею с 16лет,1тип. В этом году собираюсь замуж,но мой эндокринолог пугает меня тем,что беременеть сразу нельзя. Сахара у меня не идеальные,но я начала приводить их в норму. Бывали ли у Вас такие пациенты и что вы им советуете?

Нет, не бывали, скажу честно, они все направляются в региональный центр. Но эндокринолог прав, сначала нужно скомпенсироваться, для этого у вас есть все инструменты.

Добрый лень Диляра, может вы сможете мне помочь советом. У меня старшая дочь больна диабетом с 4 лет. Сын родился в 2014. Дабы не спровоцировать диабет хочу приложить максимум усилий, тем более что у сына появилась аллергия на коровье молоко, которое присутствует в моем рационе, педиатр только сказала что исключить молоко из моего и его рациона. А как же прикормы? Сейчас мы едим 3 безмолочние каши не содержащие глютен ( рис, гречка, кукуруза) и овощные, фруктовые пюре. А как же дальше, пюре для старшего возраста идут с молоком, творожки. Чем еще можно накормить малыша. Где брать кальций? Сейчас сыну 7 месяцев, на ГВ. Может Вы что нибудь еще посоветуете! Возможно ли употребление козьего молока?

Говорят, что опасно цельное молоко, а творог и кефир это уже гидрогенизированный белок. Альтернатива козье молоко. Но зачем вам вообще молоко, когда вы можете его корить хоть до 3 лет своим? Варите каши на воде и чаще прикладывайте. Я вообще своего второго ребенка к прикорму начала приучать с 8 мес, а до 2 лет грудь сосал и не нужно было никакого другого молока, творог давала, с 1,5 кефир. Кальций в вашем молоке, если вы сами его достаточно получаете. Налаживайте свой рацион в первую очередь.

Мои дети были на безмолочной диете лет до 6. Никаких проблем с кальцием. Поступление кальция из молочных продуктов сильно преувеличено. Включите в рацион другие продукты, богатые кальцием и будет вам счастье.

Младший сын диабетик. Длительное ГВ, безглютеновые прикормы и пр. не то, что мы специально «защищались» от диабета. Просто так жили. Но диабет все де случился.

Да, это жуткая лотерея

здравствуйте.Ребенку 6 лет,сахарный диабет первого типа-?,моди-диабет-?.Антитела отсутствуют.Уже в течении года ребенок на низкоуглеводной диете ,без инсулина.Сахар на тощак в норме,после еды от 5,5 до 7,8.С-пептид на тощак 0,28(норма 0,8-3,3),после еды 1,7.Скажите пожалуйста ,о чем говорят результаты С-пептида и возможно ли что это не диабет?

Результаты говорят, что имеется снижение функции ПЖЖ. При диабете антител может и не быть, тогде речь может идти об неиммунном поражении, возможно моди. Вам нужно на генетическое консультирование и обследование в ЭНЦ

Добрый день, позвольте и мне выразить Вам свою огромную благодарность, за ваше правое дело, являюсь постоянным почитателем ваших статей, и еще ни разу не ушла с вашего сайта, без ответов на свои вопросы…К сожалению нам тоже не повезло и мой сынуля любимый уже два года как сладкий человечек… борюсь всеми силами, и боль в сердце моя не утихает, сейчас нам 6 лет, на собственном опыте оценила низкоуглеводную диету, которая реально помогает, но ребенка до состояния кетоацидоза не довожу, пришла собственным умом, возможно сердцем к суточному потреблению углеводов 50гр., а прочитав вашу статью с вашими подсчетами БЖУ для ребенка, была несказанно рада тому что я на правильном пути, так как это позволяет жить без скачков сахара…

Подскажите, какие еще можно сдать дополнительные анализы, чтобы ничего не упустить, имея следующие результаты, и у нас однозначно сахарный диабет 1 -го типа:

ИРИ натощак -3,52 норма 0,92-26,5мкМЕ/л

С-пептид -232,1 нормапмоль/л

АТ к GAD -42,2 норма до 30

АТ к инсулину 1,07 норма до 1,05

АТ к В-клеткам 0,69 норма 0,95

Здравствуйте. Вам еще рано думать об осложнениях. А так нужно каждый год сдавать все общеклинические, глазное дно, моча на микроальбумин, осмотр у невролога, хирурга, кардиолога, гг каждый квартал, расчет скф. А те анализы, что Вы сдали больше сдавать не нужно

Здравствуйте девочки! А у меня сначала муж заболел диабетом я была на сохранении. Через пол года ребенок заболел.конечно беременность не сохранилась это был 2 выкодыш при моем отрицательном резусе как считаете уважаемая Диляра глупый вопрос мужа диабет не мог на это повлиять? И стоит ли планировать еще беременность если у меня два диабетика.

Скорее всего у вас причина в резус факторе. При диабете мужа не может быть подобного.

Классная статья. Все доходчиво и каждый пункт поддерживаю. Еще видел такую же тему, но в инстаграме @dia_status. Там только были истории уже у кого как все начиналось instagram.com/p/BJ0Aa6dgibO/?taken-by=dia_status… А здесь уже научным языком написано

Спасибо Вам огромное что вы есть. Скажите пожалуйста, если муж заболел СД 1 в 38 лет (стаж 2 года) после сильного стресса, какой процент вероятности заболевания детей (12 дочь и 5 сын) меня этот вопрос очень добивает. При чем дочь его копия во всем, даже в предрасположенности организма (ангина, кишечник), а сыну при сдаче анализов ошибочно поставили сахар 6,7 после чего были у эндокринолога, меряли сахар и проверяли нагрузкой глюкозы, все хорошо. Успокаиваю себя тем что муж заболел в позднем возрасте. Хотелось бы услышать ваше мнение о нашей ситуации. Спасибо.

Вероятность заболевания детей, если папа заболоел в детском возрасте всего 5%. Статистики по взрослым нет. Скорее всего это LADA диабет, он не связан с 1 типом диабета детей.

Здравствуйте, Диляра. Скажите пожалуйста, известно ли Вам что-то об особенностях так называемых идиопатиков? У дочки диабет манифестировал в июле, антитела сдали сразу и проконтролировали через три месяца, оба раза однозначно отрицательные результаты. На моди тоже сдали всю панель — отрицательно. Хочется думать, что клетки очухаются….

Евгения, я таких случаев не встречала.Отчасти потому что я все же лечу взрослых и не вижу детей в дебюте.

Диляра, у меня такой вопрос к вам. У нас у старшего сына диабет 1 типа уже 3 года(сейчас ему 8). А второму сыну 2,8 он не диабетик. Редко болел. Раньше был хороший аппетит, сейчас так себе. За последние 2 месяца у него(у младшего) случился ацетон в моче аж 3 раза. Первый раз после вакцинации против полиомиелита, во второй при ОРВИ, а сейчас был 2 дня у бабушки.она говорила, что он плохо ест. Давала печеньки, сосиски и … Вопрос такой: не грозит ли это диабетом и для второго ребёнка?очень переживаю(

Сахар натощак был 3,2

Через час после еды 8,4

Через 2 часа после еды 5,1

К сожалению, невозможно однозначно ответить на ваш вопрос. Но в данном случае ацетон не из-за сахара. Часто у детей ацетон случается из-за особенности детского организма и проблем с ЖКТ и печенью, а также он очень быстро появляется, когда был большой перерыв в еде. В этом случае это не страшно и не нужно лечить, просто давайте больше минеральной воды.

Добрый день Дильяра ! Очень надеюсь на ваш ответ , у моей дочки несколько месяцев назад в анализе мочи обнаружили кетоны, я сразу же проверила сахар сказали что норма, потом я несколько раз сдавала мочу и опять в одном из семи анализов были кетоны, потом я прочла в интернете про нервно артрический диатезе, при котором в моче появляются кетоны, хотела бы спросить и очень надеюсь на ответ, если у моего нервно артрический диатез , то действительно у него повышенный риск диабета первого типа?

Диляра, добрый вечер!

Мужу 32, диабет 1 типа обнаружился год назад, сейчас думаем о детях. сахар более-менее стабилен, от 6 до 8, не поднимается выше 10. Какие есть риски в планировании беременности? Известно ли что-то по этому вопросу? Спасибо)

Если у мужа, то не страшно. Хорошая компенсация — залог нормальной спермограммы.

Источник: http://saxarvnorme.ru/saxarnyj-diabet-1-tipa-i-nasledstvennost.html

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 и 2 типа

Одной из причин развития заболевания является генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Кроме того, существует еще ряд факторов экзогенного характера, которые увеличивают риск его проявления.

На сегодняшний день сахарный диабет представляет собою патологию, которая не поддается полному лечению.

Таким образом, пациент с установленным диагнозом, должен соблюдать все рекомендации и наставление медиков на протяжении всей жизни, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Что собою представляет заболевание?

Сахарный диабет представляет собою заболевание, которое возникает в результате нарушений эндокринной системы. В течение его развития происходит нарушение всех обменных процессов в организме.

Недостаточность выработки гормона инсулина или его отвержение клетками организма, приводит к большому скоплению глюкозы в крови. Кроме того, происходит сбой в работе водного обмена, наблюдается обезвоживание.

На сегодняшний день выделяют два основных типа патологического процесса:

  1. Сахарный диабет первого типа. Развивается в результате не выработки (или выработки в недостаточных количествах) инсулина поджелудочной железой. Этот тип патологии считается инсулинозависимым. Люди, страдающие такой формой диабета, зависят от постоянных инъекций гормона на протяжении всей жизни.
  2. Сахарный диабет 2 типа являет собою инсулиннезависимую форму патологии. Возникает в результате того, что клетки организма перестают воспринимать вырабатываемый поджелудочной железой инсулин. Таким образом, происходит постепенное накопление глюкозы в крови.

В более редких случаях, врачи могут диагностировать еще одну форму патологии, которая представляет собою гестационный сахарный диабет.

В зависимости от формы патологии, причины ее развития могут отличаться. При этом всегда существуют факторы, которые обобщают это заболевание.

Значительную роль играет генетическая природа диабета и его генетическая предрасположенность.

Влияние наследственного фактора на проявление патологии

Предрасположенность к сахарному диабету может проявляться в том случае, если имеет место наследственный фактор. При этом большую роль играет форма проявления заболевания.

Генетика сахарного диабета первого типа должна проявляться от обоих родителей. Статистические данные гласят о том, склонность к инсулинозависимой форме заболевания от матери проявляется всего о трех процентов рожденных детей. При этом со стороны родного отца, наследственность к сахарному диабету 1 типа немного увеличивается и достигает десяти процентов. Случается, что патология может развиваться со стороны обоих родителей. В таком случае ребенок имеет повышенный риск к сахарному диабету 1 типа, который может достигать семидесяти процентов.

Инсулиннезависимый тип заболевания характеризуется более высоким уровнем влияния наследственного фактора. Это обусловливается тем, что у человека присутствует генетическую предрасположенность к диабету. Как свидетельствует медицинская статистика риск того что проявится ген диабета у ребенка, в случае, если один из родителей является носителем патологии, составляет примерно 80%. При этом наследственность к диабету 2 типа возрастает практически до ста процентов, если заболевание коснулось и мать, и отца.

При наличии сахарного диабета у одного из родителей на генетические аспекты сахарного диабета следует обратить особое внимание при планировании материнства.

Таким образом, генная терапия должна быть направлена на устранение повышенных рисков для детей, у которых хотя бы один из родителей имеет диагноз сахарный диабет второго типа. На сегодняшний день не существует такой методики, которая бы предусматривала лечение наследственной предрасположенности.

При этом можно придерживаться особых мер и медицинских рекомендаций, которые позволят снизить риск, если у него имеется предрасположенность к сахарному диабету.

Какие еще факторы риска существуют?

Причины экзогенного характера также способны предрасполагать к проявлению сахарного диабета.

При этом следует учитывать, что при наличии наследственного фактора диабетический риск возрастает в несколько раз.

Ожирение является второй причиной развития патологии, особенно сахарного диабета второго типа. Необходимо тщательно следить за своим весом тем категориям людей, у которых наблюдается повышенный уровень жировых отложений в области талии и живота. В данном случае, необходимо ввести полный контроль за ежедневным рационом и постепенно снижать вес до нормальных показателей.

Основные факторы, которые способствует развитию заболевания, состоят в следующем:

  1. Лишний вес и ожирение.
  2. Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
  3. Ведение неактивного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
  4. Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
  5. Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
  6. Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют собою лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты. Поэтому так важно не заниматься самолечением и принимать какие-либо препараты только по назначению врача. В противном случае получится, что больной лечит одно заболевание, а в результате получит сахарный диабет.
  7. Наличие гинекологических патологий у женщин. Чаще всего сахарный диабет может проявиться в результате таких перенесенных болезней, как поликистоз яичников, гестоз во время вынашивания ребенка. Кроме того, если девушка родила малыша весом более четырех килограмм, это может представлять риск к развитию патологии.

Только правильно подобранная диетотерапия при сахарном диабете и рациональное питание позволят сократить риск развития заболевания. Особую роль необходимо отнести и ежедневным физическим нагрузкам, которые помогут израсходовать излишки полученной с пищей энергии, а также благоприятно скажутся на нормализации сахара в крови.

Стать причиной сахарного диабета первого типа могут также аутоиммунные заболевания, к ним относится тиреодит и недостаточность кортикостероидных гормонов в хронической форме.

Меры по снижению вероятности развития заболевания?

Отличным профилактическим средством при наличии наследственного фактора, могут стать физические нагрузки. Человек выбирает то, что ему по душе – ежедневные прогулки по свежему воздуху, плавание, бег или занятие в тренажерном зале.

Отличным помощником сможет стать йога, которая не только улучшит физическое состояние, но и способствует душевному равновесию. Кроме того, такие меры позволят избавиться и от излишних жировых накоплений.

К сожалению, устранить наследственный фактор, который может стать причиной появления сахарного диабета, невозможно. Именно поэтому необходимо нейтрализовать другие вышеперечисленные причины:

  • избегать стрессов и не нервничать;
  • следить за своим питанием и регулярно заниматься спортом;
  • тщательно подбирать лекарственные препараты для лечения других болезней;
  • постоянно укреплять иммунитет для того, чтобы избежать проявления заболевания инфекционного характера;
  • своевременно проходить необходимые медицинские исследования.

Что касается питания, то необходимо исключить сахар и сладкие продукты, следить за количество и качеством потребляемой пищи. Не следует злоупотреблять легкоусвояемыми углеводами и пищей быстрого приготовления.

Кроме того, чтобы определить наличие и возможность развития заболевания можно провести ряд специальных медицинских анализов. Это, прежде всего, анализ на присутствие антагонистических клеток к бета-клеткам поджелудочной железы.

Обязательно следует узнать у врача как подготовиться к сдаче крови на сахар и на генетическую предрасположенность. При нормальном состоянии организма, результаты проведенного исследования должны указать на их отсутствие. Современная медицина также позволяет выявить такие антитела в лабораториях при наличии специальных тест-систем. Для этого человеку необходимо сдать венозную кровь.

В видео в этой статье врач расскажет, передается ли по наследству диабет.

Источник: http://diabetik.guru/info/geneticheskie-aspekty-saharnogo-diabeta.html

Генетика сахарного диабета 1 типа

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

Права на материалы

Все права на материалы, размещенные на данном сайте, принадлежат проекту «Правило 15».

Использование материалов возможно только с разрешения представителей проекта в соответствии с условиями использования материалов проекта «Правило 15».

Если вы желаете использовать какие-либо материалы, свяжитесь с представителями проекта. Контактная информация в разделе «Контакты» или воспользуйтесь обратной связью в разделе «Чем я могу помочь проекту», подраздел «Действием».

Надееемся на взаимовыгодное сотрудничество.

Чтобы получить полный доступ, пожалуйста, авторизуйтесь

Источник: http://rule15s.com/knowledge/genetika-sakharnogo-diabeta-1-tipa

Генетика сахарного диабета

Сахарный диабет (СД) остается одной из наиболее актуальных проблем клинической медицины. Это обусловлено его широким распространением, тяжестью осложнений, отсутствием до настоящего времени четких представлений об этиологии и патогенических механизмах заболевания. В развитии СД значительная роль принадлежит наследственным факторам (Керими Н. Б. и др., 1984, Ефимов А. С., 1986, Цанева В. И др., 1986, Coleman D., 1979, Tattersall R. Et al., 1980, Dunsworth T. Et al., 1982, Haneda M. Et al., 1984, Kobberling J., 1986, Niven M., Hitman J., 1986). Это подтверждается разносторонними клинико-генетическими и биохимическими исследованиями в семьях больных, изучением близнецов больных, а также данными экспериментальных наблюдений, в частности исследованием линий животных с генетически обусловленным СД.

Вопросы генетики этого заболевания на протяжении последних десятилетий обсуждались в отечественной периодической печати, в тематических сборниках и трудах. Однако эти материалы разрозненны и не отражают в достаточной мере современного состояния проблемы. Мы сделали попытку устранить этот пробел в отечественной литературе, систематизировать и обобщить данные по генетике СД, а также представить собственные результаты популяционных исследований в Ленинграде, данные клинико-генетического, инструментального и биохимического обследования семей больных, находившихся под нашим наблюдением.

Принятая в настоящее время клиническая классификация СД Комитета экспертов ВОЗ (1979) является в определенной мере рабочей и, по всей вероятности, будет уточняться по мере накопления данных. Естественно, что наиболее правильным подходом к ее построению является патогенетический. Надо полагать, что классификация такого рода должна учитывать генетическую обусловленность и генетические особенности отдельных форм СД. Часть этих особенностей выявлена и учтена в классификации ВОЗ.

Авторы настоящей монографии еще в конце 60-х и в 70-х годах сформулировали концепцию о генетическом и патогенетическом различии ювенильного и позднего (maturity-onset, СД взрослых, пожилых) – в современной трактовке инсулинозависимого (ИЗ) и инсулиннезависимого (ИНЗ) СД, о генетической патогенетической связи позднего СД с атеросклерозом. В предлагаемой монографии на основании результатов разносторонних комплексных исследований, проведенных с помощью популяционного, генеалогического, клинико-инструментальных и биохимических методов, показаны различия в степени и характере генетической обусловленности ИЗСД и ИНЗСД.

Продемонстрирована генетическая гетерогенность заболевания, соответствующая его клиническому полиморфизму. В определенной мере вскрыты причины, обусловливающие генетическую гетерогенность: показана возможная роль моногенных факторов в детерминации части случаев ИЗСД и генетическая связь ИНЗСД с атеросклерозом. Полученные авторами данные позволяют дополнить существующую клиническую классификацию заболевания генетическими характеристиками его основных типов, а также являются основанием для рекомендаций дифференциального подхода к профилактике, медико-генетическому консультированию и диспансерному наблюдению в семьях больных СД.

ИБС – ишемическая болезнь сердца

ИЗСД – инсулинозависимый сахарных диабет

ИНЗСД – инсулиннезависимый сахарных диабет

ТТГ – тест на толерантность к глюкозе

MODY – maturity-onset diabetes young (поздний сахарный диабет молодых)

«Генетика сахарного диабета»,

Обращает на себя внимание, что, несмотря на имеющиеся особенности, сочетание ИЗСД с наличием антигенов (и соответственно генных локусов) DR3 и/или DR4 остается закономерным. Каковы первичные патогенетические механизмы, обусловливающие наблюдаемые различия подтипов ИЗСД, остается пока невыясненным. Существенно при этом, что изучение толерантности к глюкозе у ближайших родственников больных СД I типа не обнаруживает зависимости между нарушением…

Отечественная литература Балаболкин М. И., Гаврилюк Л. И. Сахарный диабет. — Кишинев: Штиинца, 1983. Вален С. А., Боровик Л. И., Черкасов А. И. Частота и характер осложнений и сопутствующих заболеваний у больных сахарным диабетом. — Пробл. эндокринол., 1976, № 6, с. 14—18. Баранов В. Г. Патогенез и основные принципы лечения сахарного диабета. — Вестн. АМН…

Так как атеросклеротические изменения той или иной степени при секционном исследовании обнаруживаются в настоящее время практически у 100% умерших лиц во всех возрастных группах, то, действительно, следует признать, что предрасположение к нарушениям обмена, лежащим в основе этих изменений, имеются у всех, но степень такой предрасположенности различна. В соответствии с предлагаемой нами гипотезой атерогенеза, включающей в…

В условиях же избыточного питания, превышающего расход энергии, постоянно индицируемый извне гиперинсулинизм становится, по-видимому, в соответствии с предлагаемой нами гипотезой атерогенеза мощным патогенным фактором в отношении как атеросклероза, так и ИНЗСД. С таких позиций человек как биологический вид в целом генетически предрасположен к атеросклерозу и сахарному диабету в условиях несбалансированного питания и расхода энергии, ибо…

В 1987 г. опубликован очередной доклад исследовательской группы ВОЗ по сахарному диабету. В докладе подчеркивается, что связанные с диабетом проблемы, уже принявшие огромные масштабы, продолжают усугубляться, несмотря на впечатляющие успехи, достигнутые за последние несколько лет практически во всех областях изучения диабета и оказания помощи больным. Важным моментом доклада является пересмотр ранее принятой классификации сахарного диабета,…

Разделение СД на ИЗ и ИНЗ типы возникло на основе эмпирических данных, полученных из обширной клинической практики. При этом известно, что ИЗСД является преобладающей формой заболевания в детском и юношеском возрасте, в то время как ИНЗСД свойствен в наибольшей мере больным зрелого и пожилого возраста. Это обстоятельство явилось причиной того, что в течение длительного времени…

Большое значение, наряду с диспансеризацией и одновременно с нею может иметь активная разъяснительная работа в семьях больных, способствующая рациональной коррекции режима жизни, питания и характера трудовой деятельности. Для семей больных СД целесообразно разработать соответствующие рекомендации с учетом факторов, способных провоцировать манифестацию заболевания. Такие меры могут быть достаточно эффективны для предупреждения развития части случаев заболевания, зависящих…

Повышенный риск развития СД у родственников больных по сравнению с общей популяцией делает целесообразным проведение в семьях больных активной работы по выявлению СД — целенаправленное врачебное и лабораторное обследование родственников больного (анализ мочи на глюкозурию, гликемия натощак, проведение ТТГ). В этой связи родственники больных СД (главным образом родственники 1-й степени родства и особенно родственники больных…

В следующем случае сам больной СД интересовался степенью вероятности развития СД у своих будущих детей. Женщина 21 года страдает ИЗСД с 9-летнего возраста. Ее родители, по данным анамнеза, здоровы. Однако у отца при проведении ТТГ обнаружен латентный СД. Его двоюродная сестра погибла от диабетической комы в молодом возрасте. Больная, обратившаяся за консультацией, вышла замуж. Ее…

В случае браков больных ИНЗСД вопрос о возможности ранней медико-генетической консультации проблематичен, так как эти больные вступают в брак и имеют детей еще до развития у них заболевания. Однако может возникнуть вопрос о вероятности заболевания уже имеющихся детей. Из вышеизложенного ясно, что ИНЗСД генетически неоднороден. По-видимому, речь может идти о браках больных СД атеросклеротического генеза…

  • Общий уход за больными
  • Руководство по гнойной хирургии
  • Групповые системы крови человека и гемотрансфузионные осложнения
  • Основы теории и практики желудочно-кишечного шва
  • Инфузионно-трансфузионная терапия острой кровопотери
  • Клиническая динамика неврозов и психопатий
  • Здоровье
  • Генетика сахарного диабета
  • Рациональная антибиотикотерапия
  • Лечебная физкультура при операциях на органах пищеварения
  • Пигментные опухоли
  • Обходные анастомозы при осложненной желчнокаменной болезни

Последние обновления

  • Лечение ожирения в практике зарубежных врачей
  • Роль воды в жизни человека
  • Водительская медицинская справка: как получить документ?

Все права на текстовый материал принадлежат их владельцам.

Весь материал на сайте предоставлен для ознакомительных целей, для лечения обратитесь к специалистам.

Источник: http://www.medvyvod.ru/genetika_saharnogo_diabeta/

admin
admin

×